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El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial es una enfermedad genética rara. También se conoce como síndrome de trombocitopenia sin radio o TRA. Fue descrito por primera vez por Judith G. Hall, MD, en 1969. Aunque el investigador John K. Wu, MD ha documentado más de 20 síntomas de este trastorno, los principales son el bajo recuento de plaquetas, lo que conduce a una predisposición a los hematomas y hemorragias. y ausencia del radio, que es un hueso del antebrazo. Aproximadamente 4,2 casos ocurren por 1 millón de nacimientos. Aunque el síndrome de TAR puede causar una muerte prematura debido a hemorragias o trastornos orgánicos, los niños que lo padecen y reciben un tratamiento eficaz pueden tener una esperanza de vida normal y vivir de forma independiente.
Síntomas primarios
Los síntomas del síndrome de TAR pueden ser primarios, los que son causados directamente por la anomalía genética, y secundarios, causados por los síntomas primarios. No todas las personas con este síndrome tienen todos los síntomas primarios o secundarios, pero todos los pacientes tienen agenesia radial unilateral o bilateral y tienen trombocitopenia o recuentos de plaquetas muy bajos en los primeros 18 meses de vida.
Síntomas primarios: trombocitopenia: cantidad muy baja de plaquetas, fragmentos de células necesarios para la coagulación de la sangre. Megacariocitos no desarrollados o ausentes, células de la médula ósea que producen plaquetas. Eosinofilia: gran cantidad de eosinófilos, glóbulos que combaten las infecciones. Anemia: nivel bajo de hierro en sangre. Ausencia de radio en uno o ambos brazos. Ausencia, anomalía o subdesarrollo del cúbito en uno o ambos brazos. Articulaciones anormales del hombro. Dislocación de caderas. Las rodillas o rótulas están parcialmente dislocadas o agrandadas de forma anormal. Torsión femoral - hueso largo del muslo torcido. Torsión tibial: la tibia está torcida. Ausencia de peroné (hueso de la pantorrilla). Pies pequeños con inserción anormal de los dedos. Intolerancia severa a la leche de vaca. Defectos cardíacos. Defectos renales. Útero y vagina hipoplásicos.
Síntomas secundarios
Hematoma o hemorragia por trombocitopenia. Muerte prematura por sangrado. Artritis de muñeca y rodilla por eosinofilia y desplazamientos. Sangrado intestinal por intolerancia a la leche. Infertilidad en la mujer, debido a deformidades uterinas.
Pronóstico
Los niños que nacen con síndrome de TAR son susceptibles a la trombocitopenia crónica, además de los momentos en que su trombocitopenia se vuelve más aguda y causa hematomas y hemorragias graves. Sin embargo, a los 6 años de edad, la mayoría de los niños con esta afección adquieren un recuento de plaquetas casi normal y el riesgo de hemorragia disminuye. Según Wu, si un niño con esta enfermedad sobrevive a los 2 años, tendrá una esperanza de vida normal.
Las personas con aplasia radial (ausencia de hueso del radio) sin otras deformidades en el brazo pueden aprender a realizar todas las actividades diarias normales si reciben ortesis adecuadas. El pronóstico para las personas que tienen trastornos de órganos y esqueletos, además de los brazos, depende del tipo de defecto y del tratamiento que reciben.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo y la gravedad de los síntomas. Wu dice: "De lejos, el tratamiento más importante es la transfusión de plaquetas". Otros tratamientos comunes incluyen el uso de ortesis ortopédicas personalizadas y cirugía para hacer que las extremidades afectadas sean más funcionales, simétricas o estéticamente atractivas. Aunque la amputación para preparar al paciente para el uso de una prótesis es una opción, las personas con aplasia radial y síndrome de trombocitopenia a menudo no tienen la fuerza muscular suficiente para usar una prótesis de manera eficaz y los pacientes con manos funcionales generalmente las encuentran más útiles que los largos brazos que proporcionan las prótesis. El trasplante de médula ósea es una opción para las personas cuya tendencia al sangrado no mejora con las transfusiones de concentrado de plaquetas. Los problemas intestinales debidos a la intolerancia a la leche de vaca se pueden tratar eliminando la leche de vaca de la dieta.
Prevención de problemas
Los pacientes y sus familias pueden evitar muchos de los episodios hemorrágicos asociados con el síndrome de TAR. Las buenas medidas preventivas incluyen las siguientes: Realizar transfusiones de plaquetas. Evite las lesiones: usar un casco blando puede ayudar. Evite el uso de medicamentos que disminuyen la coagulación, incluida la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o AINE. Tratar pequeños cortes y lugares de inyección, ejerciendo una presión prolongada, firme y constante sobre ellos, hasta que cese el sangrado.
